Autismo, cerebro y factores genéticos
La combinación de factores genéticos y ambientales es la causa del autismo. Los estudios han revelado un papel importante de los factores genéticos en el desarrollo de la enfermedad. Un estudio de gemelos realizado por el Centro de Investigación de Autismo de California encontró que los gemelos idénticos tienen un riesgo más alto de desarrollar autismo que los gemelos fraternos, sugiriendo un papel relevante de los factores genéticos.
Se han identificado varios genes relacionados con el autismo, pero la herencia del trastorno es compleja y aún se desconoce mucho acerca de cómo interactúan los genes y los factores ambientales. Algunos genes están asociados con el desarrollo y funcionamiento de las sinapsis y la regulación del sistema nervioso.
Aunque se desconoce mucho sobre los factores genéticos y el autismo, la investigación avanza rápidamente y probablemente se descubran nuevos genes y mecanismos genéticos relacionados en el futuro. Esto podría ayudar a desarrollar nuevas terapias y tratamientos para el autismo y a comprender mejor cómo se desarrolla la condición.
Terapia génica como abordaje de los factores genéticos
La terapia génica busca corregir mutaciones genéticas en células vivas para tratar enfermedades, incluyendo algunos síntomas del TEA. Una de las mutaciones específicas relacionadas con el autismo es la del gen FMR1, la cual ha demostrado ser corregible en modelos animales y actualmente se está evaluando en ensayos clínicos en humanos. Otras líneas de investigación incluyen la corrección de mutaciones en los genes MECP2 y SHANK3. Aunque ofrece esperanza, la terapia génica es un campo en desarrollo y requiere más investigación para evaluar su seguridad y eficacia a largo plazo. Además, el autismo es complejo y es probable que no haya una solución única para todas las personas con TEA.
«The Genetics of Autism Spectrum Disorder» de National Institute of Mental Health (NIMH) – https://www.nimh.nih.gov/health/topics/autism-spectrum-disorders-asd/index.shtml
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«Autism: early brain development» de Autism Speaks – https://www.autismspeaks.org/science/science-news/autism-early-brain-development
«The Genetics of Autism» de Harvard Health Publishing – https://www.health.harvard.edu/newsletter_article/the-genetics-of-autism
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