Avances en el autismo

La investigación sobre la herencia del ha alcanzado nuevos hitos con el estudio realizado por investigadores de UCLA Health en Estados Unidos. Este estudio, el más extenso hasta la fecha en familias con al menos dos hijos con autismo, ha proporcionado insights genéticos significativos y una comprensión más profunda de cómo los factores genéticos influyen en el trastorno del espectro autista (TEA).

Investigadores de UCLA Health en Estados Unidos han realizado el estudio de genes más extenso hasta la fecha sobre familias con al menos dos hijos con autismo, destacando nuevos descubrimientos genéticos y una comprensión más profunda del papel de la genética en el trastorno del espectro autista (TEA).

La investigación, publicada en ‘Proceedings of the National Academy of Sciences', subraya la importancia de considerar el retraso y la disfunción del lenguaje como componentes esenciales del autismo, desafiando paradigmas previos en el campo.

Hasta ahora, la mayoría de los estudios de genes sobre el autismo se han centrado en familias con un solo hijo afectado, lo que ha limitado la comprensión de las variaciones genéticas raras heredadas y su interacción con variantes comunes que contribuyen al riesgo de desarrollar autismo.

Herencia del Autismo: Descubrimientos de genes y Avances en Investigación

Los genes juegan un papel crucial en la heredabilidad del autismo: alrededor del 50% del riesgo genético se debe a variaciones genéticas comunes, mientras que el 15-20% proviene de mutaciones espontáneas o patrones hereditarios específicos. Aún no se ha identificado completamente el resto del riesgo genético.

Para este estudio, los investigadores llevaron a cabo la secuenciación del genoma completo de 4,551 individuos pertenecientes a 1,004 familias con al menos dos hijos diagnosticados con autismo. Entre estos participantes, 1,836 eran niños con autismo y 418 no tenían diagnóstico confirmado.

Se identificaron siete genes que aumentan significativamente el riesgo de autismo: PLEKHA8, PRR25, FBXL13, VPS54, SLFN5, SNCAIP y TGM1. Este hallazgo es notable, ya que estudios previos han requerido cohortes más amplias para identificar un número similar de genes de riesgo debido a la rareza de las variantes hereditarias del ADN.

Además, los investigadores evaluaron el riesgo poligénico, donde múltiples variantes genéticas comunes incrementan la probabilidad de desarrollar autismo. Observaron que los niños que heredan mutaciones raras de padres no afectados junto con un alto riesgo poligénico tienen una mayor probabilidad de manifestar autismo. Esto ayuda a explicar por qué algunos padres portadores de mutaciones raras pueden no tener autismo, mientras que sus hijos sí presentan el trastorno.

Un descubrimiento clave fue la asociación entre niños con retraso del lenguaje y una alta puntuación poligénica relacionada con el autismo, en contraste con niños sin retraso del lenguaje. Este patrón no se observó en otros rasgos como nivel educativo, esquizofrenia o trastorno bipolar, indicando una conexión específica entre el riesgo de tener genes relacionados con el autismo y el retraso del lenguaje.

A pesar de estos avances, el DSM-5, utilizado por profesionales de salud mental para diagnosticar trastornos, no reconoce el retraso del lenguaje como un síntoma central del autismo, debido a las variaciones en las habilidades lingüísticas entre las personas con TEA.

«La fuerte asociación entre el riesgo de TEA y el retraso del lenguaje sugiere que este último es un componente central del TEA. Este hallazgo necesita ser corroborado en cohortes más grandes, especialmente aquellas reclutadas bajo los criterios del DSM-5», concluyeron los autores.

Este estudio no solo amplía nuestro conocimiento sobre el papel de los genes en la herencia del autismo, sino que también subraya la importancia de la investigación continua para mejorar el diagnóstico y tratamiento de las personas en el espectro autista. Esto fomenta una atención más informada y personalizada hacia estas comunidades.

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