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Genética y autismo

Aunque se sabe que el autismo tiene una base genética, todavía no se comprende completamente cómo funcionan los genes involucrados en el trastorno.

Hay varios tipos de mutaciones genéticas que se han relacionado con el autismo. Algunos ejemplos incluyen:

  1. Mutaciones de novo. Son mutaciones que aparecen por primera vez en un individuo y que no están presentes en ninguno de sus padres. Estas mutaciones pueden ocurrir espontáneamente durante la reproducción o pueden ser causadas por factores ambientales como la exposición a sustancias químicas o a radiación.
  2. Mutaciones heredadas. Son mutaciones que se transmiten de uno o ambos padres a un hijo. Estas mutaciones pueden ser el resultado de mutaciones que ocurrieron en alguno de los padres o pueden ser mutaciones que han sido transmitidas a través de varias generaciones.
  3. Duplicaciones y deleciones cromosómicas.Son mutaciones que implican la pérdida o el aumento de fragmentos de cromosomas. Estas mutaciones pueden afectar a un solo cromosoma o a varios cromosomas, y pueden tener un impacto significativo en el funcionamiento del cuerpo.
  4. Mutaciones puntuales. Son mutaciones que afectan a un solo gen o a una pequeña porción del genoma. Estas mutaciones pueden cambiar la secuencia de nucleótidos del gen o alterar la forma en que el gen se expresa.

Es importante tener en cuenta que el autismo es un trastorno complejo y que no todas las personas con autismo tienen mutaciones genéticas. Además, hay muchos otros factores que pueden contribuir al desarrollo del autismo, como la exposición a sustancias químicas durante el embarazo o el nacimiento prematuro.

Investigación genética

La investigación genética del autismo se ha centrado en encontrar marcadores genéticos que estén asociados con el trastorno. Estos marcadores genéticos pueden ser variantes o mutaciones en los genes que afectan su expresión o su función, o pueden ser cambios en la regulación de los genes, como la cantidad de ARN mensajero que se produce a partir de un gen en particular. Los marcadores genéticos del autismo se han encontrado en una amplia variedad de genes, y su importancia varía según el individuo.

Los estudios de asociación genética han identificado cientos de variantes genéticas que están asociadas con el autismo, pero la mayoría de ellas tienen un efecto pequeño y no se encuentran en todas las personas con autismo. Además, muchos de estos marcadores genéticos se encuentran en genes que no se han estudiado previamente en relación con el trastorno, lo que dificulta entender cómo funcionan y cómo afectan el desarrollo del cerebro y el comportamiento.

Otra línea de investigación en genética del autismo se ha centrado en la búsqueda de mutaciones genéticas raras que ocurren con mayor frecuencia en las personas con autismo que en la población general.

Las mutaciones ex novo son aquellas que aparecen de manera espontánea durante la reproducción y no son heredadas de los padres. Se ha demostrado que estas mutaciones juegan un papel importante en el desarrollo del trastorno del espectro autista (TEA).

Existen varios genes implicados en las mutaciones ex novo en el TEA, entre ellos se encuentran:

  1. El gen CHD8: Este gen codifica para una proteína que se encuentra en el núcleo de las células y tiene un papel importante en el desarrollo del cerebro. Se ha demostrado que las mutaciones ex novo en este gen están asociadas con un mayor riesgo de desarrollar TEA.
  2. El gen SCN2A: Este gen codifica para una proteína que se encuentra en las células nerviosas y que es esencial para la transmisión de los impulsos nerviosos. Las mutaciones ex novo en este gen también se han relacionado con un mayor riesgo de desarrollar TEA.
  3. El gen SHANK3: Este gen codifica para una proteína que se encuentra en las sinapsis (conexiones entre las células nerviosas) y que es esencial para la comunicación entre las células nerviosas. Las mutaciones ex novo en este gen también se han relacionado con un mayor riesgo de desarrollar TEA.

Importante

Es importante tener en cuenta que el TEA es un trastorno complejo y que la presencia de mutaciones ex novo en estos genes no es la única causa del trastorno. Otros factores, como la genética, el ambiente y la interacción entre ellos, también pueden influir en el desarrollo del TEA. Además, es importante recordar que no todas las personas con mutaciones ex novo en estos genes desarrollarán el TEA.

Bibliografía

  1. «The Genetics of Autism Spectrum Disorder» por S. Sandin, et al. publicado en Annual Review of Clinical Psychology
  2. «The Genetic Architecture of Autism Spectrum Disorder» por D. L. Levitt, et al. publicado en Nature Reviews Genetics
  3. «The Genetic Basis of Autism Spectrum Disorder» por R. Anney, et al. publicado en Nature Reviews Genetics
  4. «Genetics of Autism Spectrum Disorder: Recent Advances and Challenges» por S. M. Ronemus, et al. publicado en American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics
  5. «Genetic and Environmental Factors in Autism Spectrum Disorder» por J. P. Sutcliffe, et al. publicado en Nature Reviews Neuroscience

 

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