Las herramientas diagnósticas del autismo ayudan, pero no diagnostican por sí solas. Esta entrada explica qué tipos hay, qué son ADOS-2, ADI-R, CARS o M-CHAT-R/F y qué dicen las guías sobre cómo usarlas. Incluye lo que decía la entrada «Medición de la inteligencia».
En resumen
- Ninguna prueba diagnostica por sí sola: los instrumentos ayudan a recoger información, pero no deben usarse para hacer ni para descartar un diagnóstico.
- Un resultado negativo en un cribado no descarta el autismo.
- Los instrumentos son de tres tipos: cribado, triaje y específicos.
- El diagnóstico es clínico, porque hoy no hay marcadores biológicos específicos para el autismo.
¿Puede una prueba decidir sola el diagnóstico?
La guía de práctica clínica del Ministerio de Sanidad (2024) lo dice con claridad. Los instrumentos que identifican una mayor probabilidad de autismo pueden ser útiles para recoger información de forma ordenada, pero no son esenciales y no deben usarse para hacer ni para descartar un diagnóstico. Un resultado positivo puede apoyar la decisión de derivar, aunque también puede deberse a otras causas. Un resultado negativo no descarta el autismo.
Los protocolos pediátricos (Martín del Valle y colaboradores, 2022) añaden que el diagnóstico final se hace siempre según los criterios del DSM-5 o la CIE-11. A veces hace falta derivar a profesionales de salud mental con más experiencia en autismo.
¿Qué tipos de instrumentos hay?
La guía del Ministerio los agrupa así:
- Cribado: se usa en población sana en las revisiones infantiles o cuando la familia se preocupa.
- Triaje: ayuda a detectar señales de alerta en niños con alguna alteración del desarrollo.
- Instrumentos específicos: se usan junto con la valoración clínica, para confirmar el diagnóstico, por profesionales expertos de servicios especializados.
Los más citados
- M-CHAT-R/F. Cuestionario para madres y padres, con entrevista de seguimiento. La guía del Ministerio lo recoge para menores de cinco años. Cita una revisión según la cual su valor predictivo positivo ronda el 50 % en atención primaria, entre los 16 y los 30 meses. Advierte de que los estudios en España son observacionales y los datos los aportan las familias, por lo que hay que interpretarlos con cautela. Y que no se recomienda el cribado de toda la población con los instrumentos actuales.
- SCQ. Cuestionario breve de comunicación social para familias o cuidadores. Es un instrumento de cribado.
- ADI-R. Entrevista semiestructurada a madres y padres. El proceso valenciano (2017) la recomienda para niños con un nivel de desarrollo superior a 18 meses.
- ADOS-2. Observación semiestructurada de la persona, con módulos según el lenguaje y la edad. La versión ADOS-2 incluye un módulo T para valorar desde los 12 meses.
- CARS. Escala de observación. El documento valenciano la recomienda a partir de los dos años y señala su facilidad de aplicación.
- Instrumentos de origen español, como ACACIA e IDEA, que el mismo documento menciona.
El CARS es un instrumento de observación, no un cuestionario que rellenan los padres.
Los protocolos pediátricos indican que, si el diagnóstico no está claro, pueden ser útiles el ADOS-2 o la entrevista ADI-R.
Cómo es el proceso en la práctica
- La sospecha suele empezar con las señales de alerta o la preocupación de la familia.
- En neuropediatría se hace la historia clínica, la exploración física y la valoración del desarrollo. Con eso plantea una hipótesis diagnóstica.
- En menores de tres años se valoran los síntomas en distintos contextos.
- Se orientan las pruebas complementarias. Los protocolos pediátricos recogen que su rendimiento en el autismo es bajo, entre el 25 y el 35 %, y que conviene hacerlas de forma secuencial y guiada por los signos clínicos.
Medir la inteligencia
En la evaluación de necesidades educativas, una guía de 2022 lista pruebas de desarrollo cognitivo, como el WISC-V, el K-BIT 2, las Matrices Progresivas de Raven o el NEPSY-II. Valoran razonamiento no verbal, atención, memoria, velocidad de procesamiento y organización. Lo prudente es que las interprete un profesional con experiencia.
¿Se puede diagnosticar antes de nacer?
La guía del Ministerio indica que en la actualidad no se dispone de marcadores biológicos específicos para el autismo. Por eso el diagnóstico es clínico. Había una entrada sobre ética del diagnóstico prenatal que afirmaba que ya se podía detectar el autismo en el embarazo.
Señales que conviene tener presentes
La guía del Ministerio recuerda que el diagnóstico puede fallar en niños con discapacidad intelectual y en los que tienen buen lenguaje. También que el autismo puede estar infradiagnosticado en niñas, y que en jóvenes los signos pueden haber estado enmascarados. Mira diagnóstico de autismo en mujeres y diagnóstico en adultos.
Preguntas frecuentes
¿Con una sola prueba basta?
No. Las guías piden valoración clínica y recoger información de varios contextos.
¿Hay pruebas validadas en España?
La guía del Ministerio indica que no localizó nuevos instrumentos de detección precoz validados en población residente en España. Sí hay adaptaciones al español del M-CHAT.
¿Y si el cribado sale negativo y sigo preocupado?
Un resultado negativo no descarta el autismo. Si hay señales de alerta o preocupación, se puede consultar con el pediatra.
Para saber más
«Guía de Práctica Clínica para la Atención del Trastorno del Espectro Autista en la Infancia en Atención Primaria. Actualización» (Ministerio de Sanidad y AETSA, 2024). «Proceso de atención integral a las personas con trastorno del espectro autista» (Generalitat Valenciana, 2017). «Trastornos del espectro del autismo» (F. Martín del Valle, A. García y R. Losada, Protocolos diagnóstico-terapéuticos de la AEP, 2022). «Guía para la evaluación e identificación de necesidades educativas especiales del trastorno del espectro del autismo» (2022).